¿Qué es el AADC?

AADC es un término abreviado utilizado por los profesionales médicos de todo el mundo después de presentar, discutir y escribir sobre la enfermedad: Deficiéncia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa.

AADC es un trastorno neurólogico heredado genéticamente que afecta la capacidad del cerebro para producirnneurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los neurotransmisores más esenciales y necesarios para la vida diaria.

AADC es una enfermedad metabólica rara de los neurotransmisores.

AADC es una enzima esencial, que está implicada en la descarboxilación de aminoácidos aromáticos; si la enzima es defectuosa, la formación de los neurotransmisores dopamina y serotonina se deteriora y el paso y la señalización dentro del cerebro se interrumpe.

Cuando hay una deficiencia del AADC se produce un fallo en convertir las substancias químicas  L-dopa y 5-Hidroxitriptófano (5-HTP) en los neurotransmisores activos dopamina y serotonina. Estos son dos de los principales neurotransmisores necesarios para el cerebro y para la vida cuotidiana.

La L-Dopa y el 5-Hidroxitriptófano (5-HTP) necesitan el correcto funcionamiento de la enzima AADC para convertirse en los neurotransmisores activos: la dopamina y la serotonina, respectivamente.

La falta de dopamina y serotonina  hace que el cerebro también sea deficiente de otros neurotransmisores tales como: la norepinefrina (noradrenalina), la epinefrina (adrenalina) y la melatonina.

Debido a la falta de metabolización de estas substáncias químicas, a parte de la absencia de los neurotransmisores esenciales, los precursores  de la L-dopa y 5-Hidroxitriptófano se acumulan en cantidades excesivas en el cerebro y otros tejidos del cuerpo.

Es muy dificil cuantificar exactamente qué y cuántos neurotransmisores y connectores estan implicados en la deficiencia del AADC, ya que todavía faltam más investigación científica para entender esta enfermedad. A pesar de eso se sabe que los siguientes connectores estan afectados de alguna manera y en diferentes grados dependiendo del niño: hay un exceso de L-Dopa y 5-Hidroxitriptófano y una falta de Dopamina, Norepinefrina, Epinefrina, Serotonina, Melatonina, S-adenosilmetionina, 5-metiltetrahidrofolato.