¿Cómo afecta al niño?

Los síntomas de la deficiencia del AADC se muestran rápido en la vida de un niño con hipotonia, hipocinesia, crisis oculares, disfunción autonómica, estado de ánimo disfórico y trastorno del sueño. Puede darse un número de trastornos del movimiento, más frecuentemente distonia. La fluctuación diurna y la mejora de los síntomas después de haber dormido es un rasgo característico de la deficiencia del AADC. La mayoría de los niños afectados muestran un desarrollo motor mínimo en absencia de tratamiento.

La presentación de los síntomas es variable y hay diversos grados de severidad:

  • Disfunción autonómica
  • Hipotonia axial (disminución del tono o un disquet – tronco, cabeza y extremidades)
  • El tono de las extremidades se muestra fluctuante
  • Hipocinésia (pocos movimientos espontáneos)
  • Crisis oculares (un ataque espasmódico y la fixación de los globos oculares hacia arriba)
  • Distonia en las extremidades (trastorno del control muscular)
  • Distonia del estímulo provocado
  • Distonia cervicofacial
  • Mioclonus / sobresalto prominente
  • Corea distal
  • Coreoatetosis
  • Atetosis
  • Parkinsonismo
  • Espasmos flexores
  • Temblor
  • Variación/mejora de los síntomas neurológicos después de dormir
  • Discinesias induidas por fármacos
  • Disfunción autonómica
  • Diaforesis
  • Inestabilidad en la regulación de la temperatura corporal
  • Congestión nasal
  • Cambios ptosis/pupilares (párpados caídos)
  • RAD / GI alteración de la motilidad gastrointestinal incluyendo síntomas de reflujo gastroesofágico, restreñimiento, diarrea y alteración de la mobilidad y la absorción (incapacidad de pasar alimentos a través del tracto gastrointestinal porque los músculos no funcionen correctamente)
  • Disfória sensación general de malestar, labilidad emocional
  • Trastornos del sueño

 

Fuente: http://www.aadcresearch.org/page/aadc/