Enfermedades genéticas

Con el término “genético” nos referimos a las condiciones hereditarias que son transferidas por el padre y por la madre a sus hijos: los genes estan compuestos por células conocidas como cromosomas y a su vez integradas por moléculas de ADN que contienen codificadas estas características.

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por un cambio total o parcial en la secuencia del ADN.

La mutación cambia las instrucciones del gen para hacer una proteína, con lo cual la proteína no funciona correctamente o no se encuentra del todo. Esto puede causar una enfermedad genética. Las mutaciones pueden ser de una sola base o pueden implicar la adición o sustracción de cromosomas enteros.

Si los trastornos genéticos son causados por una mutacion en un solo gen se les llama trastornos monogenéticos; si la mutación se da en múltiples genes, por una combinación de mutaciones de genes y factores ambientales o por daños en los cromosomas se les llama trastornos de herencia multifactorial.

Casi todos los genes de nuestro cuerpo estan presentes en dos copias. Cuando la progenitores conciben un hijo, le transmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de los genes del padre. Si la copia que recibe de cada progenitor tiene una mutación en el mismo gen, el hijo tendrá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de recibir un gen con una mutación de uno de los progenitores y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.

A pesar de esto, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los padres los haya trasmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en el niño pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho inusual ya que de manera continuada se producen nuevas mutaciones en nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca importancia y no causan problemas. El momento en el que se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Así, pueden generarse en el ADN de un espermatozoide, en un óvulo o durante la fase de desarrollo del embrión.

Es imposible predecir cuando una persona es portadora de una alteración genética ya que, hasta el momento, no conocemos el genoma completo de todas las personas. De manera general, sólo se sospecha de la presencia de mutaciones nocivas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que muestra una serie de síntomas patológicos. Es entonces cuando se busca la alteración que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a los familiares para ver si son portadores de la misma mutación i, consecuentemente, poder dar un consejo genético.

Para la detección de las alteraciones genéticas, se lleva a término una serie de análisis genético-moleculares, que se realizan en laboratorios especializados, que conducen a la identificación de la mutación causante de la enfermedad. Estas se realizan generalmente con el ADN extraído de una muestra de sangre.

A continuación podéis observar un esquema de las combinaciones que se pueden dar cuando los dos progenitores son portadores de una alteración genética:

Fuente: http://www.aadcresearch.org/page/aadc/