Què és l’AADC?

AADC és un terme abreujat utilitzat pels professionals mèdics de tot el món després de presentar, discutir i escriure sobre la malaltia: Deficiència d’Aminoàcid Aromàtic de Descarboxilasa.

L’AADC és un trastorn neurològic heretat genèticament que afecta la capacitat de cervell per produir neurotransmissors, especialment la dopamina i la serotonina, dos dels neurotransmissors més essencials i necessaris per la vida diària.

L’AADC és una malaltia metabòlica rara dels neurotransmissors.

L’AADC és un enzim essencial, que està implicat en la descarboxilació d’aminoàcids aromàtics; si l’enzim és defectuós, la formació dels neurotransmissors dopamina i serotonina es deteriora i el pas i la senyalització dins del cervell s’interromp.

Quan hi ha una deficiència de l’AADC es produeix una fallada per convertir les substàncies químiques  L-dopa i 5-Hidroxitriptófano (5-HTP) en els neurotransmissors actius dopamina i serotonina. Aquests són dos dels principals neurotransmissors necessaris pel cervell i per a la vida quotidiana.

La L-Dopa i el 5-Hidroxitriptófano (5-HTP) necessiten el correcte funcionament de l’enzim AADC per convertir-se en els neurotransmissors actius: la dopamina i la serotonina, respectivament.

La manca de dopamina i serotonina fa que el cervell també sigui deficient d’altres neurotransmissors tals com: la norepinefrina (noradrenalina), l’epinefrina (adrenalina)i la melatonina.

Degut a la falta de metabolització d’aquestes substàncies químiques, a part de la manca dels neurotransmissors essencials, els precursors de la L-dopa i 5-Hidroxitriptófano s’acumulen en quantitats excessives en el cervell i altres teixits del cos.

És molt difícil quantificar exactament què i quants altres neurotransmissors i connectors estan implicats en la deficiència de l’AADC, ja que encara manca més investigació científica per entendre aquesta malaltia. Tot i així se sap que els següents connectors estan afectats d’alguna manera i en diferents graus depenent de l’infant: hi ha un excès de L-Dopa i 5-Hidroxitriptófano i una manca de Dopamina, Norepinefrina, Epinefrina, Serotonina, Melatonina, S-adenosilmetionina, 5-metiltetrahidrofolato.