Malalties genètiques

Amb el terme “genètic” ens referim a les condicions hereditàries que són transferides pel pare i per la mare als seus fills: els gens estàn compostos per cèl·lules conegudes com a cromosomes i a la seva vegada integrades per mol·lècules d’ADN que contenen codificades aquestes característiques.

Una malaltia o trastorn genètic és una afecció patològica causada per un canvi total o parcial en la seqüència de l’ADN.

La mutació canvia les instruccions del gen per fer una proteïna, per la qual cosa la proteïna no funciona correctament o no es troba del tot. Això pot causar una malaltia genètica. Les mutacions poden ser d’una sola base en un sol gen o poden implicar l’addició o substracció de cromosomes sencers.

Si els trastorns genètics són causats per una mutació en un sol gen se’ls anomena trastorns monogenètics; si la mutació es dóna en múltiples gens, per una combinació de mutacions de gens i factors ambientals o per danys als cromosomes se’ls anomena trastorns d’herència multifactorial.

Quasi tots els gens del nostre cos estan presents en dues còpies. Quan la parella concep un fill, li transmet una còpia de cada un dels gens del seu cos de manera que el nadó té un grup complet de gens de la mare i un grup complet de gens del pare. Si la còpia que rep de cada progenitor té una mutació en el mateix gen, el fill patirà una malaltia al no poder sintetitzar les proteïnes correctes. En el cas de rebre un gen amb una mutació d’un dels progenitors i un gen normal de l’altre, el fill en serà portador (igual que els seus progenitors) però no desenvoluparà la malaltia.

Tot i així, a vegades pot ocórrer que aparegui una mutació (alteració) en un gen sense que cap dels pares l’hagi transmès. Estaríem parlant de mutacions de nova aparició o de novo que estaria present en el nen però sense haver estat heretada dels pares. Això no és un fet inusual ja que de manera continuada es produeixen noves mutacions en el nostre cos. Afortunadament, aquestes mutacions solen ser de poca importància i no causen problemes. El moment en el qual s’origina una mutació nova pot ser molt variat. Així, poden generar-se en l’ADN d’un espermatozou, en un òvul o durant la fase de desenvolupament de l’embrió.

És impossible predir quan una persona és portadora d’una alteració genètica ja que, fins al moment, no coneixem el genoma complet de totes les persones. De manera general, només se sospita de la presència de mutacions nocives en els progenitors quan s’ha tingut un fill afectat que mostri una sèrie de símptomes patològics. És llavors quan es busca l’alteració que genera la malaltia i, una vegada trobada, es poden estudiar els familiars per veure si són portadors de la mateixa mutació i, conseqüentment, poder donar un consell genètic.

Per a la detecció de les alteracions genètiques, es porta a terme una sèrie d’anàlisis geneticomoleculars, que es realitzen en laboratoris especialitzats, que condueixen a la identificació de la mutació causant de la malaltia. Aquestes anàlisis es realitzen generalment amb l’ADN extret d’una mostra de sang.

A continuació podeu observar un esquema de les combinacions que es poden donar quan els dos progenitors són portadors d’una alteració genètica:

Font: http://www.aadcresearch.org/page/aadc/