Com afecta l’infant?

Els símptomes de la deficiència de l’AADC es mostren aviat en la vida d’un infant amb hipotonia, hipocinèsia, crisis oculars, disfunció autonòmica, estat d’ànim disfòric i trastorns de la son. Hi pot haver un nombre de trastorns del moviment, més freqüentment distonia. La fluctuació diürna i la millora dels símptomes després d’haver dormit és un tret característic de la deficiència de l’AADC. La majoria dels nens afectats mostren un desenvolupament motor mínim en absència de tractament.

La presentació dels símptomes és variable i hi ha diversos graus de severitat:

  • Disfunció autonòmica
  • Hipotonia axial (disminució del to o un disquet – tronc, cap i extremitats)
  • El to de les extremitats es mostra fluctuant
  • Hipocinèsia (pocs moviments espontanis)
  • Crisis oculars (un atac espasmòdic i la fixació dels globus oculars cap amunt)
  • Distonia a les extremitats (trastorn del control muscular)
  • Distonia d’estímul provocat
  • Distonia cervicofacial
  • Mioclonus / sobresalt prominent
  • Corea distal
  • Coreoatetosis
  • Atetosis
  • Parkinsonisme
  • Espasmes flexors
  • Tremolor
  • Variació/millora dels símptomes neurològics després de dormir
  • Discinèsies induïdes per fàrmacs
  • Disfunció autonòmica
  • Diaforesi
  • Inestabilitat en la regulació de la temperatura corporal
  • Congestió nasal
  • Canvis ptosis/pupil·lars (parpelles caigudes)
  • RAD / GI alteració de la motilitat gastrointestinal incloent símptomes de reflux gastroesofàgic, restrenyiment, diarrea i alteració de la motilitat i l’absorció (incapacitat de passar aliments a través del tracte gastrointestinal perquè els músculs no funcionen correctament)
  • Disfòria, sensació general de malestar, labilitat emocional
  • Trastorns de la son

 

Font: http://www.aadcresearch.org/page/aadc/